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遗传医学中间(产前诊断中间) Home / 科室简介 / 临床部
 

【科室概略】

    江苏省优生学医疗质量控制中间、江苏省重生儿疾病筛查质量控制中间、江苏省出身缺点精准防控研究中间、江苏省临床重点专科、江苏省产前诊断技巧培训基地、江苏省出身缺点救助试点项目管理办公室挂靠单位、江苏省出身缺点防治人才网job.vhao.net培训基地协同单位、南京市妇产与遗传临床医学中间、南京市重生儿疾病筛查中间。经久努力于遗传病的筛查和诊治新技巧的应用开辟和临床和基本研究,在“拷贝数变异” 和“基因变异” 的技巧研发和临床应用方面已构建了一整套成熟的技巧体系,建立了包含孕前携带者筛查技巧、胚胎植入前筛查和诊断技巧、血清学和NIPT产前筛查技巧、基因诊断技巧等多个技巧平台。2019年,研发“扩大性携带者筛查技巧”体系,并评价其临床应用价值;“外显子测序技巧”在临床上完成一百多例遗传病和未明缘由畸形胎儿的诊断。

专科特长】:

1、临床实验室一体形式:科室成员既承当临床遗传咨询、产前咨询优生咨询、重生儿遗传代谢病治疗与随访门诊,并承当包含各类产前诊断取材术如经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等,还承当相干实验室任务如羊水或脐血细胞培养及染色体分析、产前遗传筛查(唐氏综合症筛查、染色体异常无创基因筛查)、重生儿遗传病代谢筛查、基因芯片检测、测序技巧及DNA序列分析等,因此能将实验室技巧与临床无机结合,防止了临床大夫不克不及诠释遗传学检测成果、实验室人员不知道临床须要的形式。

2、完美的遗传学检测技巧体系:科室除展开惯例的早中孕期唐氏综合症产前筛查、29种重生儿遗传代谢病筛查、孕前优生四项筛查、各类样本(羊水、绒毛、脐血、外周血)染色体检查外,还展开全基因组基因芯片检查(可检测数百种染色体渺小缺掉和反复,特别实用于不明缘由智力缺点、发育迟缓、孤单症、不明缘由胎儿畸形);并展开200余种单基因病分子诊断,包含停止性及养分不良、脊肌萎缩症、多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、血友病、软骨发育不良(侏儒症)、成骨发育不全(脆骨病)、马凡氏综合征、100种遗传代谢病等的基因检测。在全国享有优胜荣誉。

3、技巧优良的胎儿超声构造筛查及胎儿心动图检查今朝每年停止胎儿构造筛查约4万例,每年检查出胎儿构造畸形近2000例,特别是胎儿超声心动图检查,每年检查出胎儿先本性心脏畸形600-700例,是全省及周边地区的超声转诊中间。

科室德律风】:52226309   52226310

学科带头人】:

    许争峰  副院长主任医师/传授、博士生导师。 现任:中国妇幼保健协会细胞分子专业委员会轮值主委、中国优生迷信协会出身缺点预防专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学分会主任委员、中华医学遗传学分会临床遗传学组委员、中华医学会围产医学分会胎儿医学组委员、中华预防医学会出身缺点防控专业委员会产前诊断学组委员、中国医师协会芳华期专业委员会临床遗传学组委员、江苏省优生优育协会产前诊断技巧分会委员副主任委员。

    善于遗传病诊断和处理、胎儿畸形诊断和处理、遗传相干疾病诊治。共掌管和参与了20余项课题研究。取得部省、市级级科技成果奖共13项; 发表论著:发表论文100余篇,个中SCI论文50余篇。 

   前后荣获:江苏省凹陷供献中青年专家、南京市凹陷供献中青年专家称号,当选江苏省“六大年夜人才网job.vhao.net岑岭”人才网job.vhao.net、江苏省医学领军人才网job.vhao.net。

 

 

 
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